视网膜色素变性患者早期即表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重。患者多表现为初起人暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力复常；日久病情加重，视野日渐缩窄，甚至缩窄如管状，仅见眼前事物，不能看到周围空间，因而行动极为困难，最终可失明。眼外观无异常；眼底检查可见视神经乳头颜色蜡黄，视网膜血管显着变细，周边部视网膜有星状、骨细胞样或不规则形状色素沉着，渐向后部中央发展；整个眼底颜色污秽后期晶状体可变混浊。